18:21
Comentarii Adauga Comentariu

_ Revoluție în autism, deoarece oamenii de știință descoperă 70 de gene „strâns legate” de condiție

descoperiri_de-autism.jpg strâns legate" de condiție

Oamenii de știință au descoperit zeci de gene care sunt strâns legate de autism, în ceea ce ar putea fi o descoperire.  

Cercetătorii speră că cele peste 70 de noi -variante genetice identificate ar putea deschide calea pentru noi teste și tratamente pentru afecțiune.

Autismul și afecțiunile înrudite, cum ar fi boala Asperger, afectează mai mult de unul din 100 de copii britanici și unul din 44 de tineri americani — de zece ori acum mai bine de 30 de ani.

În ciuda creșterii, afecțiunea este încă puțin înțeleasă și obținerea unui diagnostic poate fi lungă și stresantă pentru pacienți și familiile acestora.

Familiile sunt adesea forțate să participați la mai multe întâlniri la spital și puneți copiii prin mai multe teste psihologice.

În timp ce medicamentele pot fi administrate controlează simptomele precum agresivitatea sau hiperactivitatea, nu există leac.

În cel mai mare studiu de acest gen, cercetătorii americani au analizat ADN-ul a 150.000 de participanți, dintre care 20.000 au diagnosticat cu autism.

Ei au identificat 72 de gene care sunt „foarte puternic” legate de afecțiune și alte sute cu asocieri mai laxe.

Se speră că cel mai recent studiu, publicat în Nature Genetics, va ajuta cercetările viitoare echipele își restrâng atenția.

Coautorul studiului, Dr Joseph Buxbaum, directorul Centrului Seaver Autism for Research and Treatment de la Mount Sinai din New York, a spus: „Știm că multe gene, atunci când mutante, contribuie la autism.

„În acest studiu fără precedent, am reușit să reunim mai multe tipuri de mutații într-o gamă largă de mostre pentru a obține o înțelegere mult mai bogată a genelor și a arhitecturii genetice implicate în autism. . 

„Acest lucru este semnificativ, deoarece acum avem mai multe perspective cu privire la biologia modificărilor creierului care stau la baza autismului și mai multe ținte potențiale pentru tratament.”

Studiul a folosit o cohortă de autism care implică 63.000 de indivizi dintre care 20.000 aveau această afecțiune și o cohortă cu întârziere a dezvoltării care implică 91.000 de persoane.

Analiza statistică a relevat 72 de gene puternic asociate cu autismul , precum și încă 252 care sunt foarte probabil implicate în această afecțiune.

Genele legate de autism au avut tendința de a afecta neuronii maturi — care nu se mai pot diviza spre deosebire de alți neuroni și apar devreme în dezvoltare.

Pentru comparație, cele legate de întârzierile de dezvoltare sunt mai probabil să fie active în timpul dezvoltării unui neuron, deși cele două se pot „suprapune”.

Buxbaum a spus că va fi probabil necesară o „abordare a medicinei de precizie” pentru autism care se bazează pe genele unei persoane.

Iar oamenii ar trebui testați genetic pentru autism pentru a ajuta la dezvoltarea de noi medicamente care „aduc beneficii familiilor și persoanelor cu risc de tulburare din spectrul autist”, a spus dr. Buxbaum.

„Cu cât putem avansa mai mult în terapie, pe baza țintelor identificate în aceste descoperiri genetice, cu atât mai mulți oameni avem potențialul de a ajuta, ceea ce ar putea avea un impact semnificativ în abordarea autismului și a întârzierii dezvoltării la nivel mondial”, a adăugat el.  

Echipa sa a pus în comun date din inițiativele de cercetare a autismului, cum ar fi e Autism Sequencing Consortium, precum și Massachusetts Institute of Technology și Harvard.

Au analizat genomul a aproximativ 150.000 de persoane, dintre care 20.627 aveau autism.

Precum și 72 de gene care par a fi în spatele autismului, au observat alte 250 care sunt, de asemenea, legate de afecțiune. 

Autismul se referă la o gamă largă de afecțiuni caracterizate de provocări cu abilitățile sociale, comportamente repetitive, vorbire. și comunicarea non-verbală. 


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

_ Megan Fox arată decolteu după speculații că și-a făcut „implanturi refăcute” în timp ce era cu Machine Gun Kelly

_ Gardianul de la Minnesota Timberwolves Anthony Edwards își cere scuze pentru videoclipul homofob în timpul NBA Media Day

_ EVALUAREA JUCĂTORILOR: Harry Maguire are o noapte de uitat, dar Jude Bellingham strălucește la Wembley

_ Oamenii de știință găsesc noi indicatori ai dezghețului permafrostului din Alaska

_ Scottie Pippen văzută cu o femeie misterioasă pe fondul zvonurilor Larsa Pippen se întâlnește cu fiul lui Michael Jordan, Marcus

_ Kate Moss face o siluetă elegantă în timp ce părăsește un eveniment pentru brandul ei de îngrijire a pielii la Paris

_ De ce leziunile cerebrale l-au forțat pe James Graham să scrie scrisoare copiilor săi; NRL mare dezvăluie bătălia alcoolului

_ Cardi B se bucură de soțul Offset într-o rochie neagră cu spatele EXTREME.

_ Bărbat din Michigan pledează vinovat că a ucis un student pe care l-a �nt�lnit �n aplicația de �nt�lniri și i-a m�ncat testiculele

_ Confuzie cu privire la planul de a accelera deportarea migranților albanezi

_ RICHARD LITTLEJOHN: Nu un alt demo! Ce legătură are cu noi? Trimiteți SAS

_ Fermier vrea o soție: Paige „să părăsească single-ul” după ce și-a trimis pețitori acasă

_ Regizorul Sweet Home Alabama dezvăluie că Charlize Theron a fost inițial setat să joace

_ Carolina Santos lansează o înregistrare secretă-bombă care DEFACE că Married At First Sight este falsă

_ Video remarcabil: Dana White de la UFC vorbește despre relația sa specială cu Donald Trump

_ S-a încuiat în casă de nervi că e prea bogat! Un indian care a câștigat 3 milioane de dolari la loterie se ascunde de cei care îi cer bani

_ HENRY DEEDES îl vede pe Keir Starmer aducând calitatea de vedetă la conferința petrecerii în timp ce se leșină de Red Nev

_ Boffinurile spațiale NASA au lovit un asteroid la șapte milioane de mile de Pământ aseară la 25.000 mph

_ Omul vs Cimpanzeu: Unul din 10 britanici crede că ar putea câștiga o luptă cu o primată, arată sondajul

_ Scandalul rasismului păducel: investigația AFL se lovește de o problemă uriașă în timp ce familiile indigene aruncă o bombă

_ Busty Demi Rose se îmbracă pentru a impresiona într-un body negru pur în timp ce pozează pentru fotografii sclipitoare

_ Emma Weymouth arată șic în top și pantaloni negri decoltați la petrecerea de după Burberry în timpul LFW

_ Dezvoltatorul de taxiuri zburătoare electrice Vertical Aerospace a început zborurile de testare ale prototipului său.

_ De ce este sterling down și ce înseamnă acesta pentru familii?

_ Love Island Australia lansează o nouă promoție cu Sophie Monk

_ �Ia-ți A$$ acasă!� � Grupul pentru Drepturile Negru defilează �n Austin, scand�nd sloganuri anti-imigranți și cer�nd reparații (VIDEO)

_ House Of The Dragon's Milly Alcock la spectacolul Burberry

_ �ncă o dată, Joe Biden dă vina pe proprietarii benzinăriilor pentru prețurile sale record (VIDEO)

_ Marchioasa văduvă din Bath moare cu doar 10 zile înainte de a împlini 79 de ani

_ Christian Pulisic va debuta pentru USMNT în ultimul meci de încălzire a Cupei Mondiale mâine împotriva Arabiei Saudite

_ Nicola Peltz Beckham merge mână în mână cu Brooklyn la Paris - în timp ce soacra se pregătește să se alăture

_ The Block: Sharon Johal strigă trucurile murdare ale producătorilor, ore brutale

_ Toți 4 sunt JOSIT, lăsându-i pe fanii fotbalului să aștepte cu disperare meciul Anglia vs Germania

_ Jamie Carragher susține că fotbalul englez „a fost prost de ani de zile” înainte de numirea lui Gareth Southgate

_ '100 de lire sterline. Tweet that': Starul celor de la Sixers, James Harden, se laudă cu pierderea MASIVĂ în greutate în extrasezon

_ Echipele Block solicită un audit financiar al TOATEI case a lui Omar și Oz

_ Sindicatul îl face pe un medic de top pentru că a sugerat că medicii nu ar trebui să intre în grevă

_ Moment nebun, bărbatul îl plesnește pe URSU pentru a-și proteja iubita și câinii

_ Tom Brady susține că uraganul Ian „nu este o scuză” pentru ca Buccaneers să piardă în fața Kansas City Chiefs

_ Kamala Harris va vizita DMZ joi

_ Graba călătorilor australian de a vedea Emma Gorge în Kimberley, WA, înainte de a se închide pentru sezonul uscat

_ Breaking Update; Conducta Nord Stream 1 din Rusia pierde toată presiunea după ce Conducta Nord Stream 2 a pierdut toată presiunea mai devreme astăzi � este posibil să fi fost atacată

_ Regele Charles „a văzut „străluciri extraordinare de speranță” vorbind cu Harry și Meghan”, spun oamenii din interiorul regal

_ Nicole Kidman dezvăluie locul bizar în care se bucură de un pui de somn pe platourile de filmare din noul ei film

_ Cele mai bune restaurante rafinate din Australia pentru 2022 sunt dezvăluite de TripAdvisor

_ Fermierul își dorește o soție: Încă doi fermieri au fost prinși prefăcând locul în care locuiesc

_ Starul Browns, Myles Garrett, „este alert și receptiv” după ce și-a TOTALAT Porsche-ul

_ Vitamina C învelită cu bule este mai bună pentru tine decât pastilele obișnuite?

_ Război pentru vânătoarea lui Richard al III-lea

_ EDEN CONFIDENTIAL: Ellie Goulding se bucura de un antrenament de yoga

_ Scarlett Johansson dezvăluie că și-a numit fiul Cosmo după ce a aruncat „o grămadă de scrisori împreună”

_ Christopher Stevens recenzii TV de aseară: Un detectiv psihopat și un vicar criminal

_ Chipul regelui Carol nu va apărea pe bancnotele timp de DOI ANI

_ Nava spațială de dimensiunea unui distribuitor al NASA se prăbușește cu un asteroid de dimensiunea unui stadion de fotbal �n primul test de apărare planetară din lume (VIDEO)

_ Lottie Tomlinson spune că alăptarea adorabilului ei băiețel Lucky este „cea mai specială experiență”

_ Robin Wright ia masa cu fiul Hopper Penn in LA... dupa ce a cerut divortul de al treilea sot

_ Mila Kunis dezvăluie că ea și Ashton Kutcher nu au avut de ales decât să „supravegheze” problemele sale de sănătate din 2019

_ Millie Mackintosh uimește în rochie mini din pene roz într-un eveniment plin de stele pentru Lancome din Paris

_ Tragică bătălie pentru sănătate a câștigătorului Powerball de 22 de milioane de dolari, Joshua Winslet, Adelaide

_ Proteste în Columbia împotriva reformei fiscale a președintelui Petro


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7
Pag.8 Pag.9 Pag.10 Pag.11 Pag.12

Nr. de articole la aceasta sectiune: 718, afisate in 12 pagini.



ieri 06:03