_ Cercetătorii identifică varianta genetică care a ajutat forma evoluția bazei craniului uman

Oamenii, Homo sapiens, au caracteristici unice în comparație cu alte specii de hominini și primate strâns înrudite, inclusiv forma bazei craniului. Schimbările evolutive care stau la baza acestor caracteristici au fost semnificative pentru a permite evoluția mărimii creierului nostru crescut.

Acum, într-un studiu publicat recent în The American Journal of Human Genetics, o echipă de la Tokyo Medical and Dental University (TMDU). ), Universitatea din Helsinki și Universitatea din Barcelona au analizat o variantă genomică responsabilă pentru această morfologie unică a bazei craniului uman.

Majoritatea modificărilor genomice care au avut loc în timpul evoluției umane nu au avut loc direct asupra genelor în sine. dar în regiunile responsabile cu controlul și reglarea expresiei genelor. Variantele din aceleași regiuni sunt adesea implicate în condiții genetice, provocând expresia genică aberantă pe parcursul dezvoltării. Identificarea și caracterizarea unor astfel de modificări genomice este, prin urmare, crucială pentru înțelegerea dezvoltării umane și a bolii.

Dezvoltarea regiunii de bază a craniului, baza craniului unde se unește cu oasele gâtului, a fost cheia în evoluția Homo sapiens, pe măsură ce am dezvoltat o bază a craniului foarte îndoită, care a permis creșterea dimensiunii creierului nostru. Prin urmare, este posibil ca variantele care afectează dezvoltarea acestei regiuni să fi fost foarte semnificative în evoluția noastră.

În primul rând, echipa a căutat variante dintr-o singură literă a codului ADN, numite polimorfisme cu un singur nucleotide ( SNP-uri), care au cauzat o reglare diferită a genelor în regiunea basicraniana la Homo sapiens în comparație cu alte hominine dispărute. Unul dintre aceste SNP a ieșit în evidență, situat într-o genă numită TBX1.

Au folosit apoi linii celulare pentru a arăta că SNP, numit „rs41298798”, este situat într-o regiune care reglează nivelurile de expresie ale TBX1. gena și că forma „ancestrală” a SNP, găsită la homininii dispăruți, este asociată cu o expresie mai scăzută a TBX1, în timp ce forma găsită la Homo sapiens ne oferă niveluri mai mari de TBX1.

„Am folosit apoi un model de șoarece cu o expresie mai scăzută a TBX1”, explică autorul principal Noriko Funato, „care a dus la modificări distincte ale morfologiei de la baza craniului și întărirea prematură a articulației cartilajului unde oasele fuzionează împreună, limitând capacitatea de creștere a craniului. " Modificările apărute la șoarecii Tbx1-knockout amintesc de morfologia bazală a neandertalienilor.

Aceste modificări morfologice se reflectă și în condițiile genetice umane asociate cu doze mai mici ale genei TBX1, cum ar fi sindromul DiGeorge și sindromul velocardiofacial, indicând în continuare semnificația acestei variante genetice în evoluția morfologiei noastre unice a bazei craniului.

Identificarea acestei variante genomice aruncă lumină asupra evoluției umane, precum și oferă o perspectivă asupra condițiilor genetice comune asociate cu o expresie mai scăzută. a genei TBX1, deschizând calea pentru o mai bună înțelegere și gestionare a acestor condiții.

(Fluierul)