_ ADN-ul vechiului pinguin Adelie dezvăluie că Repetările mici persistă timp de sute de milioane de ani

Microsateliții sunt instrumente valoroase pentru studiul moștenirii, diversității genetice și dinamicii populației într-o gamă largă de organisme, inclusiv bacterii, plante, animale și ciuperci. Aceste motive de secvențe scurte și repetate sunt o caracteristică comună atât a ADN-ului codant, cât și a celui necodificator și au fost observate în toate genomurile studiate până în prezent.

Natura lor repetitivă duce la „alunecare” în mecanismul de replicare a ADN-ului, rezultând în adăugarea sau scăderea repetărilor care fac ca microsateliții să crească sau să se micșoreze în lungime. Din această cauză, există o variabilitate considerabilă între indivizi în ceea ce privește numărul de repetări la fiecare locus de microsateliți. Un loc cunoscut de microsateliți este șirul de nucleotide „CAG” din gena huntingtin umană, care duce la dezvoltarea bolii Huntington la indivizi cu mai mult de 37 de copii ale repetiției.

Deși este utilizat pe scară largă. în populația și biologia evoluționistă, destinele evolutive ale microsateliților înșiși rămân aprinse dezbătute. Într-un nou studiu în Genome Biology and Evolution, intitulat „Genomurile antice și moderne dezvăluie că microsateliții mențin un echilibru dinamic în timp profund”, o echipă internațională de cercetători a folosit un set unic de date de genom modern și antic al pinguinului Adelie pentru a descoperi noi perspective asupra evoluției. a microsateliților. Condus de David Lambert de la Universitatea Griffith, studiul dezvăluie persistența și stabilitatea remarcabile a microsateliților de-a lungul timpului evolutiv vast.

Pentru a studia dinamica microsateliților pe termen lung, autorii studiului au secvențiat genomul a 23 de exemplare vechi de pinguin Adelie. datând de peste 46.000 de ani, precum și mostre de la 26 de pinguini Adelie moderni, permițând o comparație directă între indivizii antici și cei moderni, o situație care rămâne relativ neobișnuită în studiile evoluționiste.

„ADN-ul antic oferă o oportunitate unică. pentru a privi vechile probleme în moduri noi”, notează autorii studiului. „Spre deosebire de metoda tradițională de comparare a reprezentanților vii ai diferiților taxoni, ADN-ul antic ne oferă posibilitatea de a „păși înapoi în timp”.

Cercetătorii au comparat în continuare acest set de date cu peste 27 de milioane de loci de microsateliți. din alți 63 de genomi de animale, oferind o privire asupra dinamicii microsateliților de peste 500 de milioane de ani.

Una dintre cele mai surprinzătoare descoperiri ale studiului a fost că lungimea microsateliților a rămas extrem de stabilă de-a lungul a mii și chiar milioane de ani. Acest lucru răspunde la o întrebare de lungă durată despre dacă microsateliții tind să devină mai lungi sau mai scurti în timp.

„Cu toții am fost surprinși de lipsa dovezilor pentru o derive genetică ascendentă a lungimii repetarii microsateliților”, spune cercetarea. echipa, formată din autori din Australia, Statele Unite, Italia, China, Danemarca și Noua Zeelandă.

„La începutul acestui proiect, părea probabil ca alelele de microsateliți să fi apărut ca „pure” scurte. se repetă [adică, repetări perfecte fără erori în modelul de repetare]. De-a lungul timpului, ne-am așteptat ca aceste alele să crească în lungime până când suficiente mutații punctuale vor perturba în mod eficient structura repetă și au oprit deriva ascendentă. Acest ciclu ar putea fi caracterizat ca un general model de naștere, creștere, dezintegrare și, în final, moartea microsatelitului.”

Contrar acestei așteptări, cercetătorii au descoperit însă că microsateliții tind să crească în medie cu o singură nucleotidă la fiecare 100 de milioane de ani. . Această stabilitate remarcabilă în timp sugerează un echilibru dinamic în procesul de alunecare a replicării care generează polimorfism de lungime; cu alte cuvinte, microsateliții mai lungi tind să se scurteze, iar microsateliții mai scurti tind să devină mai lungi, menținând lungimea microsateliților în timp.

Autorii au fost, de asemenea, surprinși de cât de extraordinar de lungi de viață sunt unii microsateliți: „Am descoperit că unii loci de microsateliți au persistat timp de peste jumătate de miliard de ani și, prin urmare, au supraviețuit multor evenimente de speciație”. Persistența și stabilitatea microsateliților este deosebit de notabilă având în vedere variabilitatea mare a lungimii microsateliților observată în rândul indivizilor.

Potrivit autorilor, o posibilitate este ca „microsateliții ar putea juca un rol funcțional în arhitectura genomului sau în generarea diversității fenotipice, deoarece pare puțin probabil ca aceștia să persistă atât de mult timp dacă nu ar fi protejați de degenerare prin purificarea selecției.”

Genomii pinguinilor Adelie antici și moderni secvenționați în studiu vor oferi o resursă incredibilă pentru cercetări viitoare, permițând investigarea unor modele mai complexe de evoluție a microsateliților care includ atât mutații punctuale, cât și alunecare. Aceste date vor fi probabil utile pentru investigarea evoluției altor tipuri de elemente genetice și a secvențelor ADN repetitive.

Crearea acestui set bogat de date nu ar fi fost posibilă fără eforturile co-autorilor Carlo Baroni și Maria. Cristina Salvatore, care a petrecut zeci de ani recuperând rămășițele subfosile ale pinguinilor Adelie din zona Mării Ross din Antarctica pentru a caracteriza condițiile climatice în schimbare ale regiunii.

„Cercetarea lor a fost foarte importantă pentru noi”, notează lor. co-autori, „și doar datorită a ceea ce ar putea părea a fi, la prima vedere, o colaborare puțin probabilă, am reușit să dezvoltăm acest proiect de cercetare interesant.”

(Fluierul)