_ ADN-ul antic dezvăluie copiii cu sindrom Down în societățile trecute . Ce ne pot spune înmormântările lor despre viața lor?

După ce a analizat ADN-ul a aproape 10.000 de oameni din societățile antice și premoderne, echipa noastră internațională de cercetători a descoperit șase cazuri de sindrom Down în populațiile umane din trecut.

Rezultatele noastre, publicate astăzi în Nature Communications, arată că persoanele cu sindrom Down au trăit în populații antice. Deși acești indivizi erau foarte tineri când au murit, toți au fost îngropați cu grijă, ceea ce indică că erau apreciați ca membri ai comunităților lor.

ADN-ul din celulele noastre (genomul nostru) este separat în 23 de cromozomi, mult ca o carte este despărțită în capitole. Majoritatea oamenilor poartă două „versiuni” ale primilor 22 de cromozomi, câte una de la fiecare dintre părinții lor. În unele cazuri, oamenii pot avea o a treia copie suplimentară a cromozomului 21 (această afecțiune se numește trisomia 21).

Această copie suplimentară a cromozomului 21 modifică modul în care se dezvoltă corpul și creierul. Persoanele cu trisomie 21 vor avea un anumit nivel de dizabilitate intelectuală și unele trăsături fizice caracteristice (cum ar fi ochii în formă de migdale sau o înălțime mai mică). Caracteristicile fizice care pot rezulta din trisomia 21 sunt numite sindrom Down.

Cu toate acestea, nu toate persoanele cu sindrom Down au aceleași caracteristici fizice și multe dintre aceste caracteristici nu sunt vizibile în schelet. Acest lucru a făcut ca diagnosticarea sindromului Down din rămășițele arheologice, care sunt adesea deteriorate și schelete incomplete, este foarte dificilă.

Cu toate acestea, putem detecta trisomia 21 chiar și din cantități foarte mici de ADN antic. Acest lucru se datorează faptului că un cromozom 21 suplimentar va duce la prezența semnificativ mai mare de ADN din cromozomul 21 printre ADN-ul care poate fi extras din oase și dinți vechi.

După analizarea a aproape 10.000 de mostre de ADN, am identificat șase indivizi cu Sindromul Down.

În cercetarea noastră, am analizat aproape 10.000 de mostre de ADN din întreaga lume, datând încă din vremea când oamenii erau vânători-culegători. Cei șase indivizi pe care i-am identificat cu sindromul Down erau toți din Europa, probabil pentru că de aici provin majoritatea mostrelor noastre de ADN antic.

Un individ a fost îngropat în secolul al XVII-lea sau al XVIII-lea într-un cimitir al unei biserici din Helsinki. , Finlanda, sub ceea ce este acum o atracție turistică populară, Piața Senatului Helsinki.

Un alt individ a fost descoperit pe insula grecească Aegina, cea mai apropiată insulă mediteraneană de Atena. Acest individ a trăit în urmă cu aproximativ 3.300 de ani și a fost îngropat lângă o casă, cu un colier de mărgele rar și complicat.

Un al treilea individ a fost descoperit pe site-ul bulgaresc din epoca bronzului (o așezare pe un om- dealul făcut) din Yunatsite, datând cu aproximativ 4.800 de ani în urmă. Acest bebeluș a fost îngropat sub podeaua casei într-o așa-numită „înmormântare cu urne”.

Celele trei persoane rămase au fost găsite în două situri din epoca fierului din Spania, Alto de la Cruz și Las Eretas, datând. până acum aproximativ 2.500 de ani. Conform estimărilor vârstei lor la moarte, acești bebeluși probabil nu au supraviețuit până la naștere.

Cu toate acestea, au fost îngropați cu grijă în case sau în clădiri speciale rezervate ritualurilor. Aceste înmormântări au fost remarcabile, deoarece majoritatea oamenilor din regiune în aceste vremuri au fost incinerați în loc să fie îngropați.

De asemenea, am comparat scheletele persoanelor cu sindrom Down pentru a identifica diferențele scheletice comune, cum ar fi creșterea neregulată a oaselor, sau porozitatea oaselor craniului.

„Învățarea din această lucrare poate ajuta la identificarea cazurilor viitoare de sindrom Down din schelete atunci când ADN-ul antic nu poate fi recuperat”, spune co-autorul nostru Patxuka de-Miguel- Ibáñez de la Universitatea din Alicante, osteologul principal pentru site-urile spaniole din studiu.

La unul dintre aceleași site-uri spaniole din Epoca Fierului, am identificat și un sugar care avea o copie suplimentară a cromozomului 18. Această afecțiune, numită sindrom Edwards, provoacă diferențe fizice mult mai severe, care ar putea fi observate în resturile scheletice. Acest copil probabil a supraviețuit doar până la 40 de săptămâni de gestație, dar a primit și o înmormântare specială.

Faptul că trei cazuri de sindrom Down și un caz de sindrom Edwards au fost găsite în doar două așezări contemporane și din apropiere. a fost o surpriză pentru noi.

„Nu știm de ce s-a întâmplat acest lucru”, spune coautorul nostru Roberto Risch, un arheolog de la Universitatea Autonomă din Barcelona. „Dar se pare că acești oameni au ales cu intenție acești sugari pentru înmormântări speciale.”

Astăzi, persoanele cu sindrom Down trăiesc o viață plină și fericită ca membri valoroși ai comunităților noastre. În special, cercetarea noastră nu a găsit niciun adult cu sindrom Down. Cu toate acestea, acest studiu arată că perinații și sugarii care au fost găsiți au fost în mod clar îngropați cu grijă. În cazul în care un nou-născut a supraviețuit, acesta a fost îngrijit până la moarte.

Pe măsură ce descoperim și analizăm mai multe astfel de cazuri, vom putea investiga întrebările despre modul în care strămoșii noștri apropiați și îndepărtați au privit sindroame genetice rare și neobișnuite și modul în care au avut grijă unul de celălalt în aceste cazuri.

Acest articol este republicat din The Conversation sub o licență Creative Commons. Citiți articolul original.

(Fluierul)