_ Moment emoționant șase copii care s-au născut surzi auzi pentru prima dată datorită terapiei genetice revoluționare

Un tratament revoluționar a permis șase copii surzi, cu vârste cuprinse între unu și 11 ani, să audă lumea pentru prima dată.

Copiii au fost parte a două grupuri experimentale din China și SUA, care s-au născut cu toții cu o mutație a genei care bloca producția unei proteine ​​necesare auzului.

Oamenii de știință au injectat o versiune a genei, numită otoferlină (OTOF), în urechea internă, iar celulele au început să producă proteina lipsă.

Nivelurile de auz ale copiilor sunt acum până la 70% normal după 26 de săptămâni de tratament, cu progresul începând de la doar șase săptămâni.

Videoclipurile despre progres arată un copil de un an care răspunde la numele lui îl strigă pentru prima dată și o altă fetiță repetând tatăl, mama, bunica, sora și „te iubesc” - când înainte nu putea vorbi.

Aissam Dam, 11 ani, a auzit pentru prima dată. săptămâna aceasta, după ce a primit tratament la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) - marcând o premieră în SUA.

Zheng-Yi Chen, DPhil, profesor la Harvard Medical School și autor al studiului pentru experimentele din China, a spus: „Dacă copiii nu pot auzi, creierul lor se poate dezvolta anormal fără intervenție.

„Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile. Am văzut că capacitatea de auz a copiilor se îmbunătățește dramatic săptămânal de săptămână, precum și redobândirea vorbirii.”

Surditatea ereditară este cea mai recentă afecțiune pe care oamenii de știință o vizează prin terapia genică, care este deja aprobată pentru tratarea bolilor. precum siclemie și hemofilie severă. 

Aproximativ 34 de milioane de copii din întreaga lume suferă de surditate sau pierdere a auzului, iar genele sunt responsabile de până la 60% din cazuri.

Dam. s-a născut „profund surd” din cauza unei anomalii extrem de rare a genei sale OTOF, ceea ce a fost și cazul celor cinci copii din China.

O genă defectuoasă împiedică producerea de otoferlină, o proteină necesară pentru „celulele de păr” ale urechii interne, care convertesc vibrațiile sonore în semnale chimice trimise către creier.

Defecte ale genei Otoferlin sunt rare, reprezentând între unu și opt procente din pierderea auzului la naștere.

Dam a fost supus unei intervenții chirurgicale în octombrie, care a implicat ridicarea parțială a timpanului și apoi injectarea unui virus inofensiv, care a fost modificat pentru a transporta copii de lucru ale genei otoferlină, în fluidul intern al cohleei sale.

Drept urmare, celulele părului au început să producă proteina lipsă și să funcționeze corect.

La aproape patru luni după ce a primit tratamentul într-o ureche, auzul lui Aissam s-a îmbunătățit - are doar o pierdere a auzului ușoară până la moderată.

El „aude literalmente sunet pentru prima dată în viața sa”, a spus CHOP într-o declarație.

Dr. John A. Germiller, care lucrează la CHOP, a spus: „Gene terapia pentru pierderea auzului este ceva la care noi, medicii și oamenii de știință din lumea pierderii auzului lucrăm de peste 20 de ani și este în sfârșit aici.

„În timp ce terapia genică pe care am efectuat-o pacientului nostru a fost pentru a corecta o anomalie într-o genă, foarte rară, aceste studii pot deschide ușa pentru utilizarea ulterioară pentru unele dintre cele peste 150 de alte gene care provoacă pierderea auzului în copilărie.”

Povestea de succes a lui Dam a venit la doar câteva zile după cinci. copiii din China au fost auziți după ce au primit același tratament.

O fetiță de șase ani, poreclită YiYi, nu și-a dezvoltat capacitatea de a vorbi, deoarece era surdă încă de la naștere.

Unul o lună după injectare, mama lui YiYi, Quin Lixue, a spus că fiica ei a auzit pentru prima dată cu urechea tratată și a repetat ceea ce a auzit, relatează MIT Technology Review.

Un videoclip o arată pe Lixue acoperindu-și gura, astfel încât YiYi să nu-și poată citi buzele și cerându-i fiicei ei să repete ceea ce spunea.

„Norii, unul câte unul, au înflorit în munți”, a spus Lixue.

„Norii, unu, unu, au înflorit în munți mari”, a răspuns Yiyi.

YiYi a făcut parte la Eye & Spitalul ORL al Universității Fudan din Shanghai, China, care a tratat primul pacient în decembrie 2022.

Echipa și-a publicat rezultatele pe 24 ianuarie în jurnalul The Lancet.

În timp ce terapia a făcut-o nu oferă niveluri medii de auz, copiii au avut un răspuns auditiv de peste 95 de decibeli - la fel de tare ca un motor de motocicletă în funcțiune. 

Un total de șase copii au primit tratamentul în China, dar unul nu a primit tratamentul. vezi auzul îmbunătățit datorită unei imunități preexistente față de tipul de virus folosit pentru a transporta noua genă în celulele urechii interne.

Tratamentul ar fi făcut mai mult rău decât bine prin distrugerea sistemului imunitar al copilului.

Cei cinci copii care au urmat tratament au demonstrat recuperarea auzului după 26 de săptămâni, progresul începând după șase săptămâni.

Un alt videoclip demonstrativ al studiului a implicat un copil de un an care nu a făcut-o. răspund la sunetele înainte de injectare.

Cercetătorii i-au monitorizat progresul, arătând că după șase săptămâni copilul a răspuns la vocea tatălui său.

Iar băiatul a început să vorbească aproximativ două săptămâni mai târziu.

„Nu de când au fost inventate implanturile cohleare în urmă cu 60 de ani, nu a existat un tratament eficient pentru surditate”, a spus Chen. „Acesta este o piatră de hotar uriașă care simbolizează o nouă eră în lupta împotriva tuturor tipurilor de pierdere a auzului.”

(Fluierul)